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  来源:Nature自然科研

  科学家分析了丹尼索瓦人DNA化学上的改变,从中发现他们的脸很宽,并具有类似尼安德特人的面部特征。

  丹尼索瓦人是大约十年前发现的一种已经灭绝的古人类。通过DNA分析,科学家首次得以窥探他们潜在的长相。

一名年轻的丹尼索瓦女性的艺术想象图——基于由古DNA推断而来的骨骼特征。一名年轻的丹尼索瓦女性的艺术想象图——基于由古DNA推断而来的骨骼特征。

  自从考古学家在西伯利亚的一处洞穴里找到第一具支离破碎的丹尼索瓦人遗骸以来,他们就一直在世界各地遍寻有关这群神秘古人类外貌的线索。之后,丹尼索瓦洞又出土了若干小型化石(多数是牙齿)。今年,来自青藏高原的一块颚骨让我们了解了更多有关丹尼索瓦人的细节,而在俄罗斯、加利福尼亚和巴黎的几处实验室辗转后失踪的一节指骨也提供了一些信息。然而,这些化石都不够大,或不够完整,不足以重构解剖学上许多细微的地方。

  如今,通过研究表观遗传上的变化(即能够改变基因活性的DNA化学修饰),计算生物学家为丹尼索瓦人绘制了一幅解剖学粗描。他们的方法表明,丹尼索瓦人与尼安德特人的外貌相似,但他们还是有一些细微的差别,例如前者的颚骨与颅骨更宽[1]上。

  “这确实有助于更清晰地描绘出丹尼索瓦人可能长什么样子。利用DNA有可能对形态做出准确的预测,光是这一点就很了不起了。”加拿大多伦多大学的古人类学家Bence Viola说道。他曾经分析过丹尼索瓦人的遗骸,但并没有参与到这项研究当中。

  甲基化模式

  DNA的表观遗传修饰对发育、疾病以及生命过程中的大多数生物学性状都有显著的影响。它们能帮助确定在基因组的其它方面都完全一致的细胞间的差异。学界研究最多的表观遗传改变之一是在DNA碱基上添加一个甲基,甲基是由一个碳原子和三个氢原子构成的化学基团,这种改变通常会抑制基因的活性。

  由于甲基在生物体死亡后会降解,因此无法在古DNA里找到它。但是一支由以色列耶路撒冷希伯来大学的计算生物学家Liran Carmel共同领导的团队,发现了一种可以识别出一部分曾经甲基化的古DNA的方法,这种方法的工作原理是分析DNA上经年累积的化学损伤的模式。2014年,Carmel团队完成了对尼安德特人和丹尼索瓦人基因组的甲基化模式的绘制,他们鉴别出了一个负责四肢发育的基因,它的甲基化模式在这两个已经灭绝的古人类和现代人之间是不同的[2]。

  在最新的研究中,Carmel与同样来自耶路撒冷希伯来大学的计算生物学家David Gokhman合作,他们带领的团队又识别出了基因组上几千个甲基化模式在丹尼索瓦人、尼安德特人与现代人之间存在不同的区域。他们把结果与人类组织表观遗传修饰的数据库进行比较(这些表观遗传修饰对基因表达的影响是已知的),然后得到了一份包含数百个基因的列表,这些基因的表达水平在古人类与现代人之间很可能存在差异。

  为了在这些基因与可能影响丹尼索瓦人外貌的解剖学性状之间建立联系,研究团队查看了另一个数据库,这个数据库整理了遗传突变对罕见病患者的身体上的影响。Carmel和Gokhman的逻辑是:因DNA甲基化而降低的基因表达,与致病突变的效果大体上是相似的。

  与尼安德特人的比较

  在把这种方法应用到丹尼索瓦人身上之前,Carmel和Gokhman的团队首先测试了它能否对尼安德特人进行成功预测,因为有数以百计的化石存在,他们的解剖结构已经为学界所知。

  Carmel解释说,通过这种方法对外貌所做的预测都是定性的和相对的。“我可以告诉你他们的手指更长,但我没法说它们要长2毫米。”他说道。

  团队发现了33个有可能通过甲基化模式预测的尼安德特人性状。他们的研究结果准确预测了其中的29个,比如尼安德特人的脸比现代人的更宽,而头更平。但研究也错误地预测了颅骨各块骨头之间连接处的凹痕(称作骨缝),在现代人中间更宽。

  研究团队转而把这项技术用在了丹尼索瓦人身上。他们预测这群远古人有很多和尼安德特人相同的性状,譬如前额低而胸廓宽,但他们也鉴别出了一些差异之处,包括丹尼索瓦人的颚骨与颅骨更宽大。虽然现在还不可能知道他们描绘的这幅肖像有多准确,但其中有一部分预测得到了来自化石残骸的证据支持。

  丹尼索瓦人化石记录里最具特征性的一点是巨大的臼齿。尽管因为臼齿的大小未包含在研究团队使用的数据库里,他们无法对这一点做出预测,但是他们还是得以确定丹尼索瓦人有很长的牙弓,这可能是对巨大牙齿的一种适应。

  来自青藏高原的丹尼索瓦人化石是一块拥有16万年历史的下颌骨,它的4个性状里有3个与Gokhman和Carmel预测的相吻合。此外,Viola在会议上展示过(但还没有在论文里正式描述过)的一块来自丹尼索瓦洞的头骨显示,这个类群的头部很宽——这与通过表观遗传做出的重构结果也是相符的。但是,9月发表的一篇论文重构了丹尼索瓦人的指尖,结果表明他们的指尖和现代人的一样细长,这就和预测里像尼安德特人那样的粗大手指不一样了[3]。

  “我认为大方向是正确的,但具体到个别性状的话,还有许多可以商榷的地方。”Viola说。虽然这些预测让他印象深刻,但他并不确定它们会如何被用于确定丹尼索瓦人实际的长相。潜在的丹尼索瓦人骨骼化石太过稀少,它们中的绝大多数都已经被拿去做DNA或蛋白质测试,那是目前唯一可以把遗骸与那个已经灭绝的古人类群体联系在一起的方式。

  美国麻省理工学院的计算生物学家Manolis Kellis认为这是一种“绝对有效的方法”。Kellis做的是处理表观遗传数据,他补充说Carmel和Gokhman的团队很好地解释了他们预测里的不确定之处,“由此得到的结果是很可靠的。”

  英国弗朗西斯·克里克研究所的群体遗传学家Pontus Skoglund认为,未来科学家也许可以通过表观遗传学方法,重构只留有化石残片、甚至只留有尘土DNA的古人类的解剖结构。不过他觉得这种方法最能大显身手之处,还是用来预测像行为那样根本不留存在化石记录里的性状。