来源：生物探索原标题：提前干预！Nature医学：在胎儿期进行，基因疗法或可逆转遗传病基因治疗的出现改变了传统医疗的范式，特别是针对罕见病。7月16日，《NatureMedicine》期刊发表一项最新成果：科学家们尝试在胎儿阶段实施基因疗法

▎药明康德内容团队编辑　　“我的儿子是唯一确诊患有这种疾病的人类”，马特·迈特（Matt Might）在2012年的一篇博客上说道。　　马特是阿拉巴马大学医学院的一名教授。十多年前，他与妻子克里斯蒂娜（Cristina Casanova）迎来了第一个孩子的诞生。随后，他 ...

来源：医学界　　高昂的研发成本，狭窄的消费市场，不少罕见病特效药早在诞生前，就注定了天价的命运。　　撰文 | 凌骏　　每周五上午9点半，王婷文（化名）都要带4岁的女儿婷婷到浙江省儿童医院输液。　　35ml液体药品融入65ml生理盐水，要输4个多小时。这种来自美国的创新药每次药费超 ...

来源：奇点网20多年前，法国科学家CatherineBoileau开启了一个课题：寻找“家族性高胆固醇血症”（FamilialHypercholesterolemia，FH）的致病基因。顾名思义，FH患者的胆固醇水平比正常人高得多，尤其是“

出品|新浪科技《科学大家》、《造就Talk》撰文|卢光琇人类干细胞国家工程研究中心主任，中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家，终身荣誉院长我是一名从事生殖和遗传的医生，今年已经79岁了。在我三十多年的遗传临床经验中，接触过非常多罕见病患者。

视觉中国供图　　来源：科技日报　　基因疗法可以通过对引起疾病的突变基因进行“纠正”，从而为遭受先天性遗传病困扰的患者带来治愈的希望。但近日，在美国一家生物技术公司开展的一项基因治疗临床试验中，2名参与试验的儿童不幸死亡。　　历经数十年的迂回与曲折，基因疗法为人类重大疾病特别是众多 ...

来源：科技日报　　红细胞数量多、无细胞核，没有遗传物质，加载药物后不会出现畸变，在体内“长跑”4个月后还会在肝脾中被清除，从而在罕见病和癌症治疗中表现出巨大潜力。　　日前，美国某生物科技公司宣布，公司将开展红细胞疗法治疗癌症和自身免疫性疾病的临床试验，并再次吸纳近1亿美元的融资。 ...

中美科学家联合研究千种罕见病基因组项目 一项首期对1000个罕见病患者样本进行外显子测序及生物信息学分析的中外合作研究项目，18日在深圳启动。